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autosomal rezessiver erbgang: Idee
Status: (Frage) beantwortet Status 
Datum: 16:48 Fr 28.11.2008
Autor: Hammed

Aufgabe
Zwei Partner mit schweren autosomal rezessiv erblichen Hörstörungen haben 5 hörgesunde Kinder. Hier liegt vor:
a)verminderte Penetranz
b)Locusheterogenität
c)Heteroplasmie
d)ein "gain of function"-Effekt
e)unterschiedliche Expressivität

Hi!
Ich bin bei der folgenden Frage ins Rätseln geraten.
Ich würde sagen, dass a richtig ist.

B, D und E würd ich mit ziemlich großer Sicherheit ausschließen.

Weiß irgendwer die Lösung?

Lg.
        
Bezug
autosomal rezessiver erbgang: Antwort
Status: (Antwort) fertig Status 
Datum: 00:03 Sa 29.11.2008
Autor: xPae

deine vermutung stimmt.

C kann es auch nicht sein,da das ein Defekt , der bei Replikation der Mitochondrien DNA vorkommt , ist. Hier fehlen die Reperaturenzyme für die mitochondriale Dna.
Dieser Defekt bleibt jedoch meistens ohen Auswirkungen.
Gruß
Bezug
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